“藥買到了，只要396元！”26日上午，接過給兒子童童（化名）的藥，王女士滿是意外和激動，連忙給丈夫打去視頻電話，丈夫在電話那頭也幾乎不敢相信：“這么便宜？！”13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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賬單顯示，這個叫麥格司他膠囊的藥單價9903.6元，王女士僅僅花了1/25的價格，就在家門口買到了這個治療罕見病尼曼匹克病C型的藥物。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

被診斷為尼曼匹克病，我國登記病患僅有400余例，今年10歲的童童曾因發(fā)育遲緩就診，去年6月突發(fā)癲癇，輾轉(zhuǎn)常州、南京、上海等地多家醫(yī)院，童童病情卻越發(fā)嚴(yán)重，不能吞咽、不能吃東西，甚至連眼珠都動不了。在醫(yī)生的建議下，今年1月，童童在上海接受了基因檢測，報告顯示，童童得的是尼曼匹克病C型。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“尼曼匹克病是罕見的脂質(zhì)代謝異常的溶酶體貯積癥”，市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任吳婷介紹，作為一種罕見病，尼曼匹克病的發(fā)病率約1/20萬。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

人民日報健康客戶端此前報道，根據(jù)尼曼匹克病患者組織調(diào)研數(shù)據(jù)，截至2022年12月，我國有登記的尼曼匹克病患者僅有400余例。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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有藥可醫(yī)但價格昂貴，王女士向市衛(wèi)健委求助，尼曼匹克病C型是為數(shù)不多“有藥可用”的罕見病，有一種叫麥格司他膠囊的藥物是全球批準(zhǔn)的治療尼曼匹克病C型的藥物。在上海住院期間，童童服用這種藥后病情明顯好轉(zhuǎn)，一個月后就能吃能吞咽、能走路、會說話，這讓一家人看到了希望。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

然而，麥格司他膠囊是特需藥品，需長期服用，每月至少一盒，單價9903.6元，這對于王女士一家來說是個不小的負(fù)擔(dān)。能不能在常州買到這個藥？醫(yī)保能不能報銷？抱著試試看的想法，王女士向市衛(wèi)健委求助。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

這可能是常州地區(qū)首例確診的尼曼匹克病患者，市衛(wèi)健委迅速聯(lián)系市兒童醫(yī)院，醫(yī)院明確由吳婷負(fù)責(zé)接診和后期管理。同時，通過醫(yī)保部門了解到麥格司他膠囊是醫(yī)保雙通道罕見病藥物，市衛(wèi)健委幫助王女士了解醫(yī)保報銷政策，告知她可以在市兒童醫(yī)院辦理雙通道手續(xù)并到定點藥店拿藥。全市近三年未采購從外省緊急調(diào)貨，一周內(nèi)送達(dá)。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

但最難之處在于藥品的供應(yīng)，也就是怎么才能買到藥。查看全市近3年醫(yī)療機構(gòu)采購記錄，沒有麥格司他膠囊的蹤影。市衛(wèi)健委經(jīng)過多方打聽終于得知：雖然麥格司他膠囊生產(chǎn)企業(yè)在常州沒有業(yè)務(wù)人員，但該公司委托另外一家外資企業(yè)負(fù)責(zé)江蘇地區(qū)相關(guān)市場工作！13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

循著這一線索，市衛(wèi)健委迅速通過上藥集團(tuán)常州藥業(yè)股份有限公司（簡稱“上藥常州”）與該外企市場負(fù)責(zé)人取得聯(lián)系，從外省緊急調(diào)貨并通過物流加急發(fā)到上藥常州倉庫，上藥常州調(diào)撥至人壽天醫(yī)藥商場，上藥常州和人壽天同步緊急辦理經(jīng)營資質(zhì)。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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“19日我們接到求助，22日下午麥格司他膠囊已經(jīng)到常州了。”市衛(wèi)健委還為童童作了專門安排，“今后王女士需要購藥時，只需提前一到兩周聯(lián)系人壽天專門指定的工作人員，憑借市兒童醫(yī)院醫(yī)生開具的處方，到人壽天取藥即可。”13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

捧著剛拿到的內(nèi)含84粒麥格司他膠囊的藥盒，王女士十分開心，在給丈夫打完電話后還給記者看手機里童童的圖片和視頻，“現(xiàn)在可以自己刷牙、自己走路……”言語里滿是歡喜。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

王女士在市兒童醫(yī)院開處方時，吳婷特地把她加到醫(yī)院的罕見病慢病管理群，以便于童童今后的治療和隨訪；醫(yī)院還將為童童申請中國出生缺陷干預(yù)救助基金，為孩子的成長帶來溫暖。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

近年來，我國十分重視和關(guān)心罕見病患者群體，藥監(jiān)、醫(yī)保、衛(wèi)健等多部門通過多種方式給予罕見病患者用藥、費用報銷等幫助。13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

罕見病國家醫(yī)保用藥清單如下↓13s新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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