病罕見，藥更罕見！預(yù)防罕見病，防治出生缺陷是關(guān)鍵
今天是第16個國際罕見病日。
罕見病，又稱罕見疾病，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。
人人都怕生病。怕病痛折磨，怕就診曲折，怕醫(yī)藥耗費，更怕求醫(yī)無門、救治無方。但有那么一小群人，注定要直面這種“怕”，對抗這種“怕”，甚至終生為其所困。他們就是罕見病患者。
在第16個國際罕見病日到來之際，讓我們關(guān)注罕見病，走近罕見病群體。
搞不清的病，說不出的痛
因為四肢莫名疼痛，13歲的小偉成了個“老病號”。7歲時，他一會兒說手疼，一會兒說腳疼，被家人當(dāng)成惡作劇訓(xùn)斥過。后來，孩子疼得哇哇叫，鎮(zhèn)上的小診所給開了些止疼藥，服藥后疼痛得到了緩解。然而，疼痛仍糾纏著他。
“手腳疼得像刀割、像火燒，不能沾到一點外物。所以哪怕大冬天，孩子也要把手腳從被子里伸出來，不然疼得受不了�！奔胰苏f，小偉的疼痛不適經(jīng)常在半夜發(fā)作，疼得厲害時，就背著他上醫(yī)院，打個止痛針，住幾天院。算起來，一年至少要往醫(yī)院跑上個三四次。
懷疑神經(jīng)痛、生長痛，看過多家醫(yī)院、多個科室，小偉的莫名疼痛始終沒揪出“元兇”。
一直到了今年，小偉一家求診至徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院（以下簡稱“徐醫(yī)附院”）。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生了解小偉病史后，又意外得知其母親、舅舅和姐姐也有過類似癥狀，于是高度懷疑是一種遺傳性疾病。在進行基因檢測后，確診小偉患有法布雷病。
這是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病，目前預(yù)計患病率為十萬分之一。該病可造成四肢非常劇烈的疼痛，并對患者心臟、腦、腎、神經(jīng)等產(chǎn)生嚴重損害。如果得不到有效治療，病情將持續(xù)加重發(fā)展，進而危及生命。
莫名發(fā)病、輾轉(zhuǎn)求診、懸而未決……這似乎是罕見病患者的“常見”遭遇。徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師葛巍介紹，《中國罕見病定義研究報告2021》指出，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被定義為罕見病。由于罕見病發(fā)病率低，患者自身對疾病不了解，普通醫(yī)生平時也很少遇到，因此，罕見病的誤診、漏診現(xiàn)象嚴重。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，罕見病患者的平均確診時間長達5年，有的罕見病患者甚至用了二三十年才確診。
病罕見，藥更罕見
2009年，正值壯年的裝修工劉師傅發(fā)覺自己變得越發(fā)“嬌氣”起來。以前給十幾個平方米的屋頂、墻壁刮膩子，20分鐘就能搞定，如今得花1個多小時，中間還時不時因為疲勞要停下休息。經(jīng)過一段時間的無視、一段時間的求醫(yī)，2017年10月，劉師傅這才被明確診斷——近端為主型腓骨肌萎縮癥。
“醫(yī)生說，這是罕見病中的罕見類型，全國患病家系最多兩位數(shù)。世界范圍內(nèi)也沒什么統(tǒng)計，更沒有研制出特效藥�！闭勂鹱约旱募膊。瑒煾党銎娴仄届o。只是如今他的病情又嚴重了些：外觀上，大臂比小臂要細兩圈，手掌虎口處凹得厲害。行動上，上個坡道都搖搖晃晃，坐車需要被人抱上去；因為端不起鍋勺、抬不起胳膊，他已經(jīng)很久沒有為家人燒飯了。
“能活一天是一天。營養(yǎng)神經(jīng)的藥我也吃，能耐受的運動也做做�？傊^好當(dāng)下吧�！眲煾抵�，自己很可能會如哥哥那樣，因為疾病英年離世，但他始終樂觀且豁達。
與無藥可醫(yī)的劉師傅相比，穆穆似乎要幸運一些。
2017年，8個月大的穆穆被確診為罕見遺傳性疾病——脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA。醫(yī)生告訴家長，隨著病情進展，孩子的肌肉將慢慢萎縮、退化，活不到18歲。
“當(dāng)時國內(nèi)沒有藥，我們看不到一絲希望。后來，用于治療SMA的諾西那生鈉注射液在國內(nèi)上市了，我們很高興，但也就一瞬間。打一針要70萬元！這種有希望卻抓不住的感覺，實在太糟糕了。”憶及當(dāng)時，穆穆父親馬先生默然嘆息。
記者了解到，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，而大多數(shù)罕見病仍處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。
每一個小群體都不該被放棄
罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，加之我國人口基數(shù)龐大，因此患者總數(shù)并不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。
關(guān)注罕見，點亮生命之光；弱有所扶，踐行人民至上。本著“每一個小群體都不該被放棄”的理念，近年來，多部門攜手克敵，圍繞罕見病患者面臨的“病無醫(yī)”“醫(yī)無藥”“藥無�！彪y題，疏堵點、找癥結(jié)、出實招。
為提升罕見病診療能力，國家將121種疾病列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據(jù)可依。2019年2月，國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選出324家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。在徐州，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院和徐州市中心醫(yī)院是該協(xié)作網(wǎng)的成員單位。
成立院內(nèi)罕見病診療協(xié)作組，開設(shè)罕見病專病門診，組建多學(xué)科診療（MDT）團隊……兩家醫(yī)院通過整合各科資源和優(yōu)勢，暢通科室間溝通機制，提高臨床醫(yī)生診斷水平，推動罕見病早期識別、確診及治療的有效落地。截至目前，兩家醫(yī)院已向全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)上報罕見病近1500例。
用藥保障方面，2022年1月以來，以穆穆為代表的40余名脊髓性肌萎縮癥患者在徐州市中心醫(yī)院接受了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療�！啊靸r針’降到了3萬余元，孩子的命有救了！感謝國家給予的醫(yī)保紅利！”這一次，馬先生的喜悅溢于言表。
2023年年初，一個好消息再次傳來：另一種治療脊髓性肌萎縮癥的藥物——利司撲蘭口服溶液也通過“國談”降價進入醫(yī)保，降幅高達94%。這意味著，穆穆和病友們不僅有藥可治，而且有藥可選。
加強罕見病用藥研發(fā)也是助力罕見病治療的重要一環(huán)。據(jù)統(tǒng)計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。我們可以展望：在國家大力支持罕見病防治與保障工作的背景下，在醫(yī)藥科技飛速發(fā)展的大時代中，像劉師傅這樣的患者能夠盡早迎來特效藥，健康自在地生活下去。（文中患者及家屬均為化名）
記者 王任飛
■記者手記
預(yù)防罕見病，防治出生缺陷是關(guān)鍵
王任飛
在罕見病領(lǐng)域有兩個常被提起的難題：一是罕見病醫(yī)生比罕見病還罕見；二是絕大多數(shù)罕見病暫無有效治療方法，或者治療藥物非常昂貴。近年來，國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、工信部、醫(yī)保局等部門制定政策，銀保監(jiān)會和慈善組織探索保障機制，共同推動著我國罕見病事業(yè)邁上新臺階。但罕見病防治仍有未知領(lǐng)域，相關(guān)工作的開展還面臨諸多挑戰(zhàn)。
如何進行有效防控，才能降低罕見病患者的發(fā)生率？事實上，在2022年中國罕見病大會上，國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長宋莉曾指出，防治出生缺陷具有重大意義，是預(yù)防罕見病的關(guān)鍵。
據(jù)了解，80%以上的罕見病與遺傳因素相關(guān)，同時，目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)大比例是罕見病。因此，想要從源頭對罕見病進行防控，必須要加強出生缺陷防控，從“生命起點”把好關(guān)，進而降低罕見病發(fā)生率。
在出生缺陷防治實踐中，可以關(guān)注幾個方面。一是加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，通過采取婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等三級預(yù)防措施，實現(xiàn)關(guān)口前移。二是建立健全服務(wù)體系，努力提升篩查服務(wù)的覆蓋率、效果和效率，比如可采用政府主導(dǎo)、多方協(xié)作、社會參與的工作機制，將基因篩查新技術(shù)引入出生缺陷服務(wù)項目中，促進出生缺陷綜合防治服務(wù)公平可及、優(yōu)質(zhì)高效。三是加強產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)管理，壓實服務(wù)質(zhì)控標準，賦能篩查診斷技術(shù)健康發(fā)展。
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