孩子身上的牛奶咖啡斑，背后可能隱藏著罕見病 良性瘤體≠無害，神經(jīng)纖維瘤病需要長期規(guī)范管理
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在成長過程中，任何人都可能長斑，黃褐斑、小雀斑、老年斑……但有一種出生就帶的牛奶咖啡斑一定不能小覷，很可能隱藏著罕見的神經(jīng)纖維瘤病。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師嚴(yán)鋒教授介紹，神經(jīng)纖維瘤大多為良性腫瘤，雖然惡變概率不算高，但會造成面部大塊色斑，不僅影響容貌，影響神經(jīng)功能，還可能造成全身各組織臟器多發(fā)腫瘤、脊柱畸形導(dǎo)致癱瘓等一系列并發(fā)癥。
同樣，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)外科兒科主任馮建華教授也表示，發(fā)現(xiàn)孩子身上有牛奶咖啡斑而來就診，最終被確診為神經(jīng)纖維瘤病的患者不在少數(shù)。這是一種與基因密切相關(guān)的罕見病，新生兒發(fā)病率約1/3000，家長們要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)也應(yīng)采取多學(xué)科（MDT）全病程參與管理，有望改善患者長期預(yù)后。
高考在即，花季少女“失聰”了
去年4月，即將參加高考的小嵐（化名）發(fā)現(xiàn)自己的聽力越來越差，最初只是細(xì)微的聲音聽不清，她以為是學(xué)習(xí)壓力太大引起，不久后右耳更嚴(yán)重，連辨別人聲都困難。高考在即，小嵐憂心忡忡，害怕因此考試成績不理想，就和父母說出了“心事”。
為了查明聽力下降的原因，小嵐來到浙大二院耳鼻喉科就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)問題不在耳朵，或許是顱內(nèi)原因，隨即小嵐轉(zhuǎn)診到該院的神經(jīng)外科。
接診的嚴(yán)鋒教授通過詳細(xì)的病史詢問、體檢以及影像檢查，揭開了真相：小嵐的顱內(nèi)神經(jīng)正被一種罕見的遺傳疾病“侵襲”——神經(jīng)纖維瘤病。
事實(shí)上，小嵐的病情早就有跡可循。從小，她身上就有棕色斑塊，腋窩處更為明顯，但所有人都以為是無害的“胎記”，并未放在心上，沒想到竟然隱藏著大的疾患。
經(jīng)過周密的規(guī)劃和綜合評估，嚴(yán)鋒教授認(rèn)為，小嵐右側(cè)的聽神經(jīng)瘤目前較為穩(wěn)定，可選擇定期隨訪觀察，不會對近期聽力造成顯著影響。而左側(cè)的瘤體面積大，對周圍組織產(chǎn)生明顯壓迫，導(dǎo)致小葉可能出現(xiàn)顱內(nèi)高壓等癥狀，將嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，干擾高考復(fù)習(xí)和發(fā)揮。不過，高考在即，醫(yī)生們決定藥物保守治療，控制病情。
幸運(yùn)的是，經(jīng)過一段時間的治療，小嵐的聽力有所恢復(fù)，兩個月后順利完成了高考，隨后嚴(yán)鋒團(tuán)隊為小嵐實(shí)施了微創(chuàng)左側(cè)聽神經(jīng)瘤切除術(shù)，成功切除腫瘤，術(shù)后恢復(fù)順利，現(xiàn)已開啟大學(xué)生活。
牛奶咖啡斑為明顯表征 家長和醫(yī)生都不要忽視
在臨床中，像小嵐一樣被忽視的青少年患者不在少數(shù)。
3歲的小峰（化名）還處于懵懂的童年期，磕磕碰碰在所難免，可每次摔倒，他多半會骨折。家人懷疑他缺鈣，經(jīng)常給他補(bǔ)鈣，但還是難逃經(jīng)常骨折的命運(yùn)。
一次就診中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了小峰身上的斑塊，懷疑是神經(jīng)纖維瘤，于是建議進(jìn)一步檢查。結(jié)果不出所料，小峰被確診后慕名來到了浙大二院兒科馮建華教授的門診。
在體格檢查過程中，馮建華教授發(fā)現(xiàn)小峰身上長著不少牛奶咖啡斑，這是明確的疾病信號，卻被家長忽視了�！昂芸赡芗膊∈沁z傳而來，患兒的直系血親有人是神經(jīng)纖維瘤患者�！瘪T建華教授分析。
此時，陪同小峰而來的爸爸引起了馮建華教授的注意，他發(fā)現(xiàn)爸爸的脖子上也有牛奶咖啡斑，體格檢查時還發(fā)現(xiàn)身體上隱藏了很多，于是讓他馬上做相關(guān)檢查。
最終，小峰爸爸也確診為神經(jīng)纖維瘤，且進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)了脊柱旁的腫瘤，沒有做基因阻斷的情況下生下了小峰。由于小峰的疾病類型侵犯骨骼，導(dǎo)致小小年紀(jì)的他經(jīng)常骨折。
馮建華教授介紹，神經(jīng)纖維瘤是一大類常染色體顯性遺傳疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤�。∟F1）、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）和神經(jīng)鞘瘤�。⊿N），其中NF1最為常見，累及全身多個系統(tǒng)。
“神經(jīng)纖維瘤病作為一種常染色體顯性遺傳病，即如果孩子遺傳了父母雙方任一方的致病基因，都有可能發(fā)病，概率為50%，而且該病沒有什么性別差異，男生女生都有可能發(fā)病�！瘪T建華教授指出，牛奶咖啡斑是該病的主要特征之一，概率為70%以上，出生如有六塊直徑大于0.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值，不容患者和家屬忽視。
良性瘤體≠無害，累及全身系統(tǒng)負(fù)擔(dān)嚴(yán)重
據(jù)悉，神經(jīng)纖維瘤的起因乃是細(xì)胞內(nèi)一種“腫瘤抑制基因”異常所致，雖然它是一種良性疾病，但其浸潤式生長的特性，無法提前預(yù)判發(fā)病方向。而且，除非腫瘤造成明顯壓迫的癥狀或危及生命時，則必須做切除手術(shù)，否則即使將皮膚腫瘤切除，也有可能會多次復(fù)發(fā)。
以最常見的NF1為例，臨床表現(xiàn)為皮膚多發(fā)牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜錯構(gòu)瘤、骨骼畸形和認(rèn)知功能障礙等。臨床觀察發(fā)現(xiàn)，約30%-50%的NF1患者會發(fā)展為叢狀神經(jīng)纖維瘤，這類腫瘤往往沿著神經(jīng)分布，可發(fā)生于身體任何部位，可能引起疼痛、功能障礙和毀容等問題。更嚴(yán)重的是，8%-13%的叢狀神經(jīng)纖維瘤可能惡變，五年生存率不足50%，是導(dǎo)致NF1患者死亡的主要原因之一。
專家認(rèn)為，雖然神經(jīng)纖維瘤病目前無法治愈，但也并非無法應(yīng)付。對于3歲以上特定類型的叢狀I(lǐng)型神經(jīng)纖維瘤病兒童，新型靶向藥物可抑制神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞的生長與擴(kuò)散，為那些無法通過手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤孩子們帶來了新希望。
“多學(xué)科協(xié)作對神經(jīng)纖維瘤患者的治療更為有力�！瘪T建華教授說，NF1診療路徑明確，但由于患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，患者往往需經(jīng)過兒科、影像科、神經(jīng)科、皮膚科、腫瘤科等多學(xué)科聯(lián)合診療后才能得到正確的診斷，需注意規(guī)范的MRI評估是NF1診斷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。在此后的治療與隨訪中，多學(xué)科也應(yīng)積極參與，注意并發(fā)癥的處理，并提高對患者長期、全生命周期的疾病管理。
嚴(yán)鋒教授也坦言，雖然神經(jīng)纖維瘤病已有針對性的靶向藥物，但價格相對較貴，對于需要終身服藥的家庭也是沉重負(fù)擔(dān)。每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，他呼吁社會各界關(guān)注神經(jīng)纖維瘤病，多學(xué)科合作加強(qiáng)NF1早診早治、長期規(guī)范管理水平，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對疾病的認(rèn)識與協(xié)同轉(zhuǎn)診。此外，期待加快創(chuàng)新藥物研發(fā)和審批，讓創(chuàng)新治療方案盡快惠及各年齡層的患者。
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