身高僅1.15米，有一半概率將矮小基因遺傳下一代 院士團隊用第三代測序技術讓她擁有健康寶寶
7月29日上午，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱“浙大婦院”）錢江院區(qū)手術室里，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在黃荷鳳院士團隊嚴密監(jiān)護下，身高1.15米的小麗（化名）通過剖宮產(chǎn)，終于迎來了健康的孩子——一個不攜帶導致她身材矮小致病基因的男嬰，讓她實現(xiàn)了做媽媽的夢想。
突變的“基因彩票”，有一半的概率遺傳給下一代
據(jù)悉，小麗患有一種名為“軟骨發(fā)育不全”的遺傳性疾病，這源于她體內(nèi)一個名為FGFR3的基因發(fā)生了特定突變（c.1144G>A）。這個突變像一張意外的“基因彩票”，并非來自父母（推測為新發(fā)突變），卻讓她的骨骼發(fā)育受阻，身高定格在1.15米。
更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實胎兒遺傳了她的突變基因。盡管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。
帶著對健康生命的渴望，2024年春天，小麗夫婦來到浙大兒院求醫(yī)。黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫并未攜帶與小麗相同的致病突變后，為他們制定了助孕方案：采用胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M）技術。
這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。
然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是“新發(fā)”的，常規(guī)需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心2021年開始嘗試基于第三代測序技術Nanopore的PGT-M，解決新發(fā)或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。憑借這項先進技術，順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家?guī)砹讼Ｍ?span style="display:none">FFJ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)
矮小身高帶來生育風險，多學科團隊保駕護航
即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高本身，就讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰(zhàn)。黃荷鳳團隊在治療前就進行了充分的風險評估。為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行了心臟超聲等檢查，并制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期進行嚴密監(jiān)護。
經(jīng)過精心促排卵，2024年9月，浙大婦院生殖團隊獲得卵子并成功培養(yǎng)出優(yōu)質(zhì)囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。經(jīng)過充分的內(nèi)膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的“健康胚胎”被移植回小麗的子宮。好消息接踵而至：驗孕成功、胎心出現(xiàn)。但這僅僅只是開始。
從生殖科“畢業(yè)”后，接力棒無縫交接到由產(chǎn)科胡文勝主任領銜的團隊手中。胡文勝結合小麗身體，不斷動態(tài)調(diào)整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養(yǎng)攝入，精準預防子癇前期，密切監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況以防受限。為確保小麗平穩(wěn)渡過孕中期的羊水穿刺檢查驗證基因，特意安排其住院接受該項目，為檢查安全加上“雙保險”。
在精細化孕期管理下，小麗的孕周得以最大程度延長。今年7月29日，在生殖科、遺傳科、產(chǎn)科周密部署下，協(xié)同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障，懷孕32周的小麗接受了剖宮產(chǎn)手術，由胡文勝主刀，手術非常順利。
經(jīng)過檢測，新生兒的各項身體指標正常，這場跨越基因障礙、克服身體極限的生命守護之旅，畫上了圓滿的句號。
黃荷鳳表示，這名產(chǎn)婦的成功妊娠，不僅是一次技術上的勝利（成功應用三代測序PGT-M阻斷新發(fā)突變），更是一種多學科團隊緊密協(xié)作、對特殊患者傾注無限關懷的生命守護，也為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭，點亮了希望之光。
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