9月7日是DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良）世界關(guān)愛日。市兒童醫(yī)院近日在全市首家開設(shè)了“DMD多學(xué)科聯(lián)合門診”，神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)骨科、消化營養(yǎng)科、心臟科、呼吸科、發(fā)育行為及臨床心理科等多領(lǐng)域?qū)＜引R聚一堂，打破�？票趬荆瑸镈MD患兒進(jìn)行診療。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

該院神經(jīng)內(nèi)科副主任吳婷介紹，DMD是抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異所導(dǎo)致的一種可治療性X-連鎖隱性遺傳性肌病。DMD患兒在嬰幼兒時期僅血象CK顯著升高；3—5歲在爬樓、跑跳等運動方面明顯落后；病情進(jìn)展出現(xiàn)脊柱前凸、跟腱攣縮，約12歲喪失獨立行走能力；20—30歲會因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心衰死亡。2018年，該病被國家納入《第一批罕見病目錄》。全省目前約有1000余名患者，常州DMD患者實名登記的有50余人，而且每年都有孩子被確診。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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今年6月，市兒童醫(yī)院成立了罕見病診療中心，常州及周邊地區(qū)89位DMD患兒家長聯(lián)名遞來訴求，希望由市兒童醫(yī)院牽頭，進(jìn)一步完善我市DMD罕見病兒童救治體系。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“收到這份沉甸甸的囑托，市兒童醫(yī)院不敢辜負(fù)這份信任。”吳婷說，醫(yī)院從多方面積極進(jìn)行籌備，組建DMD就醫(yī)群，暢通DMD患者綠色診療通道，印制《杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者就醫(yī)手冊》。同時，積極呼吁社會力量，投入到這個“讓罕見被看見，讓罕見同享健康”的工程。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

吳婷表示，DMD患兒需要長期康復(fù)治療和定期就診，對患者的多系統(tǒng)損害進(jìn)行多學(xué)科評估和相應(yīng)的綜合管理，從而延長DMD患者獨立行走的時間和生存期，提高患者的生存質(zhì)量。過去，DMD醫(yī)療資源主要集中在北京、上海等地，往返就醫(yī)和高額費用對DMD家庭來說是沉重的負(fù)擔(dān)。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過該院前期預(yù)約和對接，3名孩子近期在“DMD多學(xué)科聯(lián)合門診”完成了詳細(xì)診療。專家們根據(jù)每個孩子的病程、癥狀、用藥等個體情況，量身定制相應(yīng)的后續(xù)診療方案，同時“一站式”完成體檢、用藥指導(dǎo)等。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，市兒童醫(yī)院也同步為DMD患病兒童家庭開通了“功能性出生缺陷救助項目”公益基金，每名患兒最高可申請4次救助，根據(jù)醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，按照3000元、5000元兩檔標(biāo)準(zhǔn)予以補(bǔ)助。fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

（趙霅煜 楊小霞 圖文報道）fA7新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)